АНО Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
АНО Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
АНО Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»
Юридический
и почтовый адрес:
197374, Россия,
г.Санкт-Петербург,
Приморский пр.,
д.149, кв 167
Юридический
и почтовый адрес:
197374, Россия,
г.Санкт-Петербург,
Приморский пр.,
д.149, кв 167
О выставке
В центре фоторабот – 11 историй людей с болезнью Фабри, Помпе и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио). Они рассказывают не столько
об их заболеваниях, а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение
в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль
в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
об их заболеваниях, а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение
в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль
в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
Сегодня в России насчитывается 36 тысяч людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Половина
из них – дети. Совершенствование орфанного законодательства, которому в 2021 году исполнилось 10 лет, значительно улучшает качество их жизни.
Большинство редких заболеваний до сих пор остаются неизлечимыми и сопровождают людей
в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление.
Им приходится не только учиться принимать своё заболевание, а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном» в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля.
Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
из них – дети. Совершенствование орфанного законодательства, которому в 2021 году исполнилось 10 лет, значительно улучшает качество их жизни.
Большинство редких заболеваний до сих пор остаются неизлечимыми и сопровождают людей
в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление.
Им приходится не только учиться принимать своё заболевание, а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном» в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля.
Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
Сегодня в России насчитывается 36 тысяч людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Половина
из них – дети. Совершенствование орфанного законодательства, которому в 2021 году исполнилось 10 лет, значительно улучшает качество их жизни.
Большинство редких заболеваний до сих пор остаются неизлечимыми и сопровождают людей
в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление.
Им приходится не только учиться принимать своё заболевание, а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном» в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля.
Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
В центре фоторабот – 11 историй людей с болезнью Фабри, Помпе и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио). Они рассказывают не столько
об их заболеваниях, а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение
в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль
в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
из них – дети. Совершенствование орфанного законодательства, которому в 2021 году исполнилось 10 лет, значительно улучшает качество их жизни.
Большинство редких заболеваний до сих пор остаются неизлечимыми и сопровождают людей
в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление.
Им приходится не только учиться принимать своё заболевание, а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном» в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля.
Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
В центре фоторабот – 11 историй людей с болезнью Фабри, Помпе и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио). Они рассказывают не столько
об их заболеваниях, а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение
в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль
в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
Сегодня в России насчитывается 36 тысяч людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Половина из них – дети. Совершенствование орфанного законодательства, которому в 2021 году исполнилось 10 лет, значительно улучшает качество их жизни.
Большинство редких заболеваний
до сих пор остаются неизлечимыми
и сопровождают людей в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление. Им приходится не только учиться принимать своё заболевание,
а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном»
в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля. Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
В центре фоторабот – 11 историй людей с болезнью Фабри, Помпе
и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио). Они рассказывают не столько об их заболеваниях,
а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя
в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
Большинство редких заболеваний
до сих пор остаются неизлечимыми
и сопровождают людей в течение всей жизни. Поэтому каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление. Им приходится не только учиться принимать своё заболевание,
а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет.
Фотовыставка «Я ЖИВУ» организована Центром помощи пациентам «Геном»
в преддверии Международного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается 28 февраля. Она призвана показать «редких» детей и взрослых через призму их повседневной жизни.
В центре фоторабот – 11 историй людей с болезнью Фабри, Помпе
и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио). Они рассказывают не столько об их заболеваниях,
а, прежде всего, о самих героях – разносторонних и сильных личностях, которые, несмотря на диагноз, живут насыщенной жизнью, реализуют себя
в любимых увлечениях, делают успехи в спорте и учёбе, встречаются с друзьями, проводят время со своими родными и близкими, любят и мечтают.
Моменты из жизни пациентов с редкими заболеваниями нашли отражение в работах Сергея Куксина, фотокорреспондента «Российской газеты», участника X Московской международной биеннале «Мода и стиль в фотографии – 2017», который стал куратором фотовыставки, а также фотографов из регионов, где живут герои экспозиции.
Сергей Куксин (г. Москва)
Владимир Песня (г. Москва)
Сергей Николаев
(г. Санкт-Петербург)
Владислав Некрасов
(г. Новосибирск)
Дмитрий Дуб (г. Ачинск, Красноярский край)
Анастасия Макарычева
(г. Нижний Новгород)
Ольга Кардашова (г. Воронеж)
Михаил Солунин
(г. Нижний Новгород)
Екатерина Дериглазова (г. Орел)
ФОТОГРАФЫ ПРОЕКТА
ОРГАНИЗАТОР ВЫСТАВКИ
Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»
КУРАТОР ВЫСТАВКИ
Сергей КУКСИН
ФОТОГРАФЫ ПРОЕКТА
Сергей Куксин (г. Москва)
Владимир Песня (г. Москва)
Сергей Николаев (г. Санкт-Петербург)
Владислав Некрасов (г. Новосибирск)
Дмитрий Дуб (г. Ачинск, Красноярский край)
Анастасия Макарычева (г. Нижний Новгород)
Ольга Кардашова (г. Воронеж)
Михаил Солунин (г. Нижний Новгород)
Екатерина Дериглазова (г. Орел)
О Центре помощи пациентам «Геном»
АНО Центр помощи пациентам «Геном» был зарегистрирован в 2014 году. Завремя своего существования организация помогла сотням людей с редкими (орфанными) заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
АНО Центр помощи пациентам «Геном» был зарегистрирован в 2014 году. Завремя своего существования организация помогла сотням людей с редкими (орфанными) заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
АНО Центр помощи пациентам «Геном» был зарегистрирован в 2014 году. Завремя своего существования организация помогла сотням людей с редкими (орфанными) заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие
с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете
общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
АНО Центр помощи пациентам «Геном» был зарегистрирован в 2014 году. Завремя своего существования организация помогла сотням людей с редкими (орфанными) заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области, в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами
в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете
здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области, в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
АНО Центр помощи пациентам «Геном» был зарегистрирован в 2014 году. Завремя своего существования организация помогла сотням людей с редкими (орфанными) заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов
с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу
с регуляторами, экспертами в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации
в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» – работанад совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов
с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу
с регуляторами, экспертами в области здравоохранения и журналистами.
Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации
в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах Российской Федерации.
Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России, в Экспертном совете Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области,
в Попечительском совете ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Елена Хвостикова, директор
АНО Центр помощи пациентам «Геном».
АНО Центр помощи пациентам «Геном».
«Мы придерживаемся мнения, что проблемы «редких» пациентов должны решаться на государственном уровне системно и последовательно»
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний. Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией
по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится в партнёрстве
с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
С момента своего создания День редких заболеваний играет важную роль в формировании международного сообщества редких заболеваний – глобального, разнообразного, охватывающего множество болезней,
но объединённого единой целью – изменить и улучшить жизнь 300 млн людей с редкими заболеваниями во всём мире.
День редких заболеваний стал международным движением, которое сплотило всех неравнодушных
в борьбе с редкими заболеваниями и чья деятельность направлена на обеспечение равных социальных возможностей для людей с такими болезнями.
В частности, обеспечение им равного доступа к ресурсам здравоохранения, диагностике и лекарственной терапии.
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний.
Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится им в партнёрстве с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится им в партнёрстве с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний. Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией
по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится в партнёрстве
с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний. Он был учреждён
в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится
в партнёрстве с более чем 65 Национальными
альянсами пациентских организаций.
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний. Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и с тех пор проводится им в партнёрстве с более
чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосный год) отмечается День редких заболеваний. Он был учреждён в 2008 году Европейской организацией по редким за болеваниям (EURORDIS)
и с тех пор проводится в партнёрстве с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
и с тех пор проводится в партнёрстве с более чем 65 Национальными альянсами пациентских организаций.
Редкие (орфанные) – это заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Около 80% редких заболеваний являются генетическими, то есть передаются по наследству. Поэтому иногда ими болеют целые семьи.
Многие из них до сих пор остаются неизлечимы.
Орфанные заболевания
Редкие (орфанные) – это заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Около 80% редких заболеваний являются генетическими,
то есть передаются по наследству. Поэтому иногда ими болеют
целые семьи. Многие из них до сих пор остаются неизлечимы.
то есть передаются по наследству. Поэтому иногда ими болеют
целые семьи. Многие из них до сих пор остаются неизлечимы.
Благодаря появлению инновационных препаратов ряд орфанных заболеваний всё
же удалось перевести из разряда смертельных в хронические и контролируемые.
В России насчитывается 36 тысяч людей с редкими заболеваниями. Из них половина – это дети. Однако эти цифры могут быть гораздо выше.
Редкие заболевания сложно диагностировать, несмотря на то, что 70% из них начинают проявляться уже в детском возрасте. Многие из них не имеют специфических симптомов и могут маскироваться под более распространённые болезни. Поэтому часто, прежде чем пациенту будет установлен верный диагноз и назначено лечение, могут пройти годы.
Без своевременной диагностики и надлежащего лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
Благодаря появлению инновационных препаратов ряд орфанных заболеваний всё
же удалось перевести из разряда смертельных в хронические и контролируемые.
В России насчитывается 36 тысяч людей с редкими заболеваниями. Из них половина – это дети. Однако эти цифры могут быть гораздо выше.
Редкие заболевания сложно диагностировать, несмотря на то, что 70% из них начинают проявляться уже в детском возрасте. Многие из них не имеют специфических симптомов и могут маскироваться под более распространённые болезни. Поэтому часто, прежде чем пациенту будет установлен верный диагноз и назначено лечение, могут пройти годы.
Без своевременной диагностики и надлежащего лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
же удалось перевести из разряда смертельных в хронические и контролируемые.
В России насчитывается 36 тысяч людей с редкими заболеваниями. Из них половина – это дети. Однако эти цифры могут быть гораздо выше.
Редкие заболевания сложно диагностировать, несмотря на то, что 70% из них начинают проявляться уже в детском возрасте. Многие из них не имеют специфических симптомов и могут маскироваться под более распространённые болезни. Поэтому часто, прежде чем пациенту будет установлен верный диагноз и назначено лечение, могут пройти годы.
Без своевременной диагностики и надлежащего лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
Благодаря появлению инновационных препаратов ряд орфанных заболеваний всё же удалось перевести из разряда смертельных в хронические и контролируемые.
В России насчитывается 36 тысяч людей с редкими заболеваниями. Из них половина – это дети. Однако
эти цифры могут быть гораздо выше.
Редкие заболевания сложно диагностировать, несмотря
на то, что 70% из них начинают проявляться уже в детском возрасте. Многие из них не имеют специфических симптомов и могут маскироваться под более распространённые болезни. Поэтому часто, прежде чем пациенту будет установлен верный диагноз и назначено лечение, могут пройти годы.
Без своевременной диагностики и надлежащего лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
Благодаря появлению инновационных препаратов ряд орфанных заболеваний всё
же удалось перевести из разряда смертельных в хронические и контролируемые. В России насчитывается 36 тысяч людей с редкими заболеваниями.
Из них половина – это дети. Однако эти цифры могут быть гораздо выше.
Редкие заболевания сложно диагностировать, несмотря на то, что 70%
из них начинают проявляться уже в детском возрасте. Многие из них не имеют специфических симптомов и могут маскироваться под более распространённые болезни. Поэтому часто, прежде чем пациенту будет установлен верный диагноз
и назначено лечение, могут пройти годы.
Без своевременной диагностики и надлежащего лечения орфанные заболевания могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу.
История «орфанного» законодательства в России
В России редкими (орфанными) признаются заболевания, распространенность которых составляет 10 случаев на 100 тысяч населения.
В настоящее время в мире известно 6 тысяч различных редких заболеваний.
По данным Минздрава России от 23 июня 2021 года, перечень редких заболеваний включает 266 болезней.
В настоящее время в мире известно 6 тысяч различных редких заболеваний.
По данным Минздрава России от 23 июня 2021 года, перечень редких заболеваний включает 266 болезней.
2006
Введение неонатального скрининга на 5 редких заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия
2008
Запущена программа льготного лекарственного обеспечения «7 высокозатратных нозологий» («7 ВЗН»), куда вошли 4 редких (орфанных) заболевания: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Программа предусматривала финансирование из федерального бюджета
2011
Впервые понятие «редкие (орфанные) заболевания» было введено на государственном уровне в законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
2012
Был сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. В него вошли 24 заболевания, препараты для лечения которых были зарегистрированы на тот момент на территории РФ
Обязательства по лекарственному обеспечению орфанных пациентов возложены на субъекты РФ
Начал формироваться Федеральный регистр пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями
2014
В закон «Об обращении лекарственных средств» введено понятие «орфанные лекарственные препараты» – «лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний»
2019–2020
Расширение Федеральной программы высокозатратных нозологий. В 2019 году в программу «7 ВЗН» включены еще 5 редких заболеваний: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов; в 2020 году ещё 2: апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра)
2021
Создание фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными)
2022
Принято решение о расширении программы массового скрининга новорождённых до 36 редких (орфанных) заболеваний.
Болезнь Фабри – это тяжёлое прогрессирующее заболевание, которое развивается в результате скопления жирных веществ (глоботриаозилцерамидов) в тканях и постепенно приводит к поражению всех органов. В первую очередь – почек и сердца. Именно нарушение функций почек или сердца являётся одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри.
В России зарегистрировано около 200 пациентов с болезнью Фабри.
Заболевание часто начинает развиваться в детском и подростковом возрасте.
Среди первичных признаков выделяют:
- жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду
- появление ангиокератом, красных пятен, на разных участках тела;
- снижение или полное отсутствие потоотделения.
Болезнь Фабри, как и многие другие редкие заболевания, может маскироваться под более распространённые болезни. Из-за отсутствия специфических признаков на постановку диагноза может уйти в среднем до 15 лет. Часто это приводит к тому, что болезнь выявляется у пациентов, которые уже имеют серьёзные проблемы с почками и могут находиться на диализе. Со временем поражение почек прогрессирует и приводит к необратимым процессам.
Кроме того, болезнь Фабри может привести к потере зрения и слуха, проблемам с сердечно-сосудистой системой, в том числе к внезапным инфарктам и инсультам. Так, распространенность острого нарушения мозгового кровообращения составляет 6,9% у мужчин с болезнью Фабри и 4,3% – у женщин
Лечение болезни Фабри предполагает пожизненную ферментозаместительную терапию. Она позволяет уменьшить некоторые проявления заболевания, а также замедлить прогрессирование поражения внутренних органов.
Если в семье диагностирован случай заболевания болезнью Фабри – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не обязательно по прямой линии.
Болезнь Помпе – это наследственное генетическое заболевание, которое приводит к постепенной атрофии мышц и потере физической активности в результате накопления избытка гликогена в тканях. Наиболее серьёзному повреждению подвержены сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура, а также печень.
В РФ зарегистрировано 36 человек с болезнью Помпе.
Болезнь Помпе может проявиться в любом возрасте.
Среди классических симптомов выделяют:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- нарушение осанки;
- плохая переносимость физических нагрузок, трудности при выполнении физических упражнений;
- трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, вставании с корточек, со стула;
- боли в мышцах, спине;
- одышка при незначительных физических нагрузках.
Наиболее агрессивная «младенческая форма». Она проявляется в первые месяцы жизни ребёнка. У таких детей развивается быстро прогрессирующая сердечно-лёгочная недостаточность, слабость скелетных мышц, происходит увеличение языка, внутренних органов. Они редко доживают до своего первого дня рождения.
При форме с «поздним началом» симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. Болезнь прогрессирует медленно.
Лечение болезни Помпе заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии. Эффект от терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение.
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио – редкое и прогрессирующее наследственное заболевание, которое поражает скелет и суставы, замедляет физическое развитие, а также сказывается на работе других органов. У таких пациентов – страдают органы зрения и слуха, зубы, лёгкие и дыхательные пути, пищеварительный тракт.
Диагностировать синдром Моркио при рождении невозможно, так как дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте 1–3 года, а к 7–8 годам клиническая картина уже полностью выражена. Лицо приобретает характерные грубые черты. Для людей с мукополисахаридозом IV типа могут быть характерны широкий рот, короткий нос и редкие зубы.
У пациентов с синдромом Моркио могут отмечаться отставание в росте и физическом развитии. Кроме того, у них могут наблюдаться аномалия грудной клетки, короткая шея, общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, а также дисплазия тазобедренных суставов.
Из-за множественной деформации костей люди с синдромом Моркио не вырастают выше 110 см. При этом, болезнь не влияет на их интеллектуальные способности.
Без своевременного лечения пациенты с тяжелой формой синдрома Моркио умирают от респираторных заболеваний, осложнений в шейном отделе спинного мозга или пороков сердечных клапанов в возрасте от 20 до 30 лет.
Для того, чтобы снизить риск тяжелых осложнений и замедлить прогрессирование болезни, пациентам с мукополисахаридозом IV типа показана пожизненная ферментозаместительная терапия.
Фотогалерея
г. Всеволожск
Ленинградская область
Ленинградская область
г. Выборг
Ленинградская область
Ленинградская область
г. Москва
п. Сосновское,
Нижегородская область
Нижегородская область
г. Москва
г. Ачинск, Красноярский край
г. Новосибирск
г. Ковров, Владимирская область
с. Нижнедевицк, Воронежская область
Выставка организована
при поддержке
Информационная партнеры
АНО Центр помощи пациентам «ГЕНОМ»
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
АНО Центр помощи
пациентам «ГЕНОМ»
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
пациентам «ГЕНОМ»
Юридический и почтовый адрес:
197374, Россия, г.Санкт-Петербург,
Приморский пр., д.149, кв 167
Закрыть
Юля Дружинина и Ваня Лобанов
п. Сосновское, Нижегородская область
Сальто, кувырки, шпагаты – неотъемлемая часть жизни маленькой Юли. С 3 лет она занимается художественной гимнастикой и принимает активное участие в городских и региональных соревнованиях. Сегодня в её копилке 37 медалей, 9 кубков и большое количество грамот.
Её двоюродный брат Ваня раньше увлекался футболом и мечтал стать футболистом. Но тяжёлое заболевание внесло свои коррективы в этот план. Сейчас все свои силы он отдаёт учёбе. Ваня – отличник.
У Юли, её папы Сергея и сестры Алины, а также у Вани, его мамы Наталии Фединой и бабушки болезнь Фабри. Жгучие боли в ногах и руках, головные боли, проблемы с давлением и почками – частые спутники этой семьи.
Её двоюродный брат Ваня раньше увлекался футболом и мечтал стать футболистом. Но тяжёлое заболевание внесло свои коррективы в этот план. Сейчас все свои силы он отдаёт учёбе. Ваня – отличник.
У Юли, её папы Сергея и сестры Алины, а также у Вани, его мамы Наталии Фединой и бабушки болезнь Фабри. Жгучие боли в ногах и руках, головные боли, проблемы с давлением и почками – частые спутники этой семьи.
Фотограф: Анастасия Макарычева, г. Нижний Новгород
Закрыть
Ариана Тараканова
г. Москва
Жить полной жизнью, быть активной, меньше болеть маленькой Ариане позволяет ферментозаместительная терапия – лечение, которое ни в коем случае нельзя прерывать. Она занимается лечебной физкультурой, лепит, рисует. Любит петь.
У девочки синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа). Небольшая контрактура ног (проблемы с подвижностью), выявленная ортопедом, стала поводом для генетического обследования. Оно-то и показало «поломку» гена.
У девочки синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа). Небольшая контрактура ног (проблемы с подвижностью), выявленная ортопедом, стала поводом для генетического обследования. Оно-то и показало «поломку» гена.
Фотограф: Сергей Куксин, г. Москва
Закрыть
Владимир Ивченко
г. Ачинск, Красноярский край
Преодоление – его жизненное кредо. «Самый надежный способ победить болезнь – не идти у неё на поводу», – уверен Владимир. И свое убеждение он подтверждает каждым прожитым днем. Построил дом. Создал семью. Воспитывает двух прекрасных сыновей. Работает. У Владимира болезнь Фабри. Он плохо переносит жару, испытывает сильное жжение в руках и ногах, ломоту и боли. Из-за особенностей его болезни приходится специально выбирать ночные смены – ночью работать легче.
Владимир по образованию юрист. Мечтает заниматься гражданским правом – помогать «редким» пациентам.
Владимир по образованию юрист. Мечтает заниматься гражданским правом – помогать «редким» пациентам.
Фотограф: Дмитрий Дуб, г. Ачинск, Красноярский край
Закрыть
Володя Иванов
г. Санкт-Петербург
Володя может задерживать дыхание под водой и самостоятельно проплыть стометровку. Это притом, что у него болезнь Помпе, которая разрушает его мышцы.
Володя учится в гимназии, ходит на лечебную физкультуру и в бассейн. Занимается олимпиадной математикой, ведь у него хорошо развита память и логическое мышление.
Любит играть в настольные игры с братьями, папой, бабушкой, дедушкой, а также с друзьями, когда те приходят в гости. Много читает. Особенно любит фантастику.
Володя учится в гимназии, ходит на лечебную физкультуру и в бассейн. Занимается олимпиадной математикой, ведь у него хорошо развита память и логическое мышление.
Любит играть в настольные игры с братьями, папой, бабушкой, дедушкой, а также с друзьями, когда те приходят в гости. Много читает. Особенно любит фантастику.
Фотограф: Сергей Николаев, г. Санкт-Петербург
Закрыть
Данил Сизов
г. Орёл
С четырех лет занимается каратэ киокушинкай, имеет 1 кю (коричневый пояс с золотой полоской), кандидат в мастера спорта. Увлекается стрельбой из пневматической винтовки. Очень любит играть в футбол и кататься на коньках. И даже занимается моржеванием. Мечтает стать военным или врачом.
Всё это о нём, о Даниле, который с 10-летнего возраста борется с болезнью Помпе, при которой мышцы перестают выполнять свою функцию.
Всё это о нём, о Даниле, который с 10-летнего возраста борется с болезнью Помпе, при которой мышцы перестают выполнять свою функцию.
Фотограф: Екатерина Дериглазова, г. Орёл
Закрыть
Мария Левая
г. Калининград
Сегодня Мария – студентка филологического факультета БФУ им. Канта, а ещё несколько лет назад, будучи школьницей, она отвечала на вопросы ведущего телеигры «Умницы и умники» Юрия Вяземского.
Мария – начинающий писатель. Не так давно она закончила свою первую книгу, роман в стиле фэнтези «Непростая служанка».
Она давняя поклонница аниме. В её ближайших планах – изучение японского.
У Марии много друзей. Сидеть дома – это не про неё. Её активности не мешает даже диагноз – синдром Моркио.
Мария – начинающий писатель. Не так давно она закончила свою первую книгу, роман в стиле фэнтези «Непростая служанка».
Она давняя поклонница аниме. В её ближайших планах – изучение японского.
У Марии много друзей. Сидеть дома – это не про неё. Её активности не мешает даже диагноз – синдром Моркио.
Фотограф: Сергей Куксин, г. Москва
Закрыть
Саша Федосеев
г. Новосибирск
Саша живет обычной жизнью. Как и многие подростки в его возрасте, он играет в компьютерные игры. С детства Саша увлекался робототехникой, поэтому с выбором будущей профессии вопрос решился быстро. Сейчас он учится в колледже по направлению «мобильная робототехника».
Иногда боль внезапно пронзает руки или ноги Саши. Тело начинает «гореть» изнутри. У Саши болезнь Фабри. В семье он не единственный с таким диагнозом. Заболевание также было диагностировано у его мамы Виктории и дяди Алексея.
Иногда боль внезапно пронзает руки или ноги Саши. Тело начинает «гореть» изнутри. У Саши болезнь Фабри. В семье он не единственный с таким диагнозом. Заболевание также было диагностировано у его мамы Виктории и дяди Алексея.
Фотограф: Владислав Некрасов, г. Новосибирск
Закрыть
Светлана Волкова
г. Ковров, Владимирская область
Жизнь медсестры Светланы расписана по минутам. Если она не на рабочем посту в «красной зоне», то всё свое свободное время посвящает сыну-подростку Илье. Кстати, он хорошо рисует, делает скульптуры из картона и глины и хочет свою жизнь связать с творчеством.
Светлана, как и вся её семья – мама, брат Сергей и сын Илья, страдает болезнью Фабри.
Хотя многие люди с Фабри плохо переносят жару, для семьи Светланы лето – самое любимое время года, когда они все вместе собираются на даче.
Светлана, как и вся её семья – мама, брат Сергей и сын Илья, страдает болезнью Фабри.
Хотя многие люди с Фабри плохо переносят жару, для семьи Светланы лето – самое любимое время года, когда они все вместе собираются на даче.
Фотограф: Михаил Солунин, г. Нижний Новгород
Закрыть
Светлана Торопова
с. Нижнедевицк, Воронежская область
С детства Светлана была очень активной. До 14 лет активно занималась спортом, а потом резко бросила. Непереносимость физических нагрузок, боль в спине, слабость и годы на то, чтобы выяснить их причину.
Сейчас у Светланы с трудом двигаются ноги. Наклоняться и приседать она не может. У неё болезнь Помпе. Несмотря на свой диагноз, Светлана не изменяет своей философии жизни – двигаться вперёд, как танк, и радоваться жизни. Ещё она любит рисовать и готовить. Особенно Светлане удаются манты.
Сейчас у Светланы с трудом двигаются ноги. Наклоняться и приседать она не может. У неё болезнь Помпе. Несмотря на свой диагноз, Светлана не изменяет своей философии жизни – двигаться вперёд, как танк, и радоваться жизни. Ещё она любит рисовать и готовить. Особенно Светлане удаются манты.
Фотограф: Ольга Кардашова, г. Воронеж
Закрыть
Ульяна Корчемкина
г. Киров
Ульяша – само обаяние. С первого взгляда может расположить к себе любого. Любознательная, непосредственная и сообразительная, она, как и любая девочка, любит наряжаться и помогать маме по хозяйству. Очень любит петь и с большим удовольствием ходит в вокальную студию.
Девочка мала не только по годам. Хотя развивается по возрасту, она отстает от сверстников в росте. Два года назад у Ульяны диагностировали синдром Моркио. Поэтому ей показана пожизненная ферментозаместительная терапия. Начав лечение, девочка пошла в рост, у неё повысилась общая активность. Она стала ходить в обычный детский сад и бассейн.
Девочка мала не только по годам. Хотя развивается по возрасту, она отстает от сверстников в росте. Два года назад у Ульяны диагностировали синдром Моркио. Поэтому ей показана пожизненная ферментозаместительная терапия. Начав лечение, девочка пошла в рост, у неё повысилась общая активность. Она стала ходить в обычный детский сад и бассейн.
Фотограф: Владимир Песня, г. Москва
